Lithiases urinaires récidivantes révélant une xanthinurie héréditaire - 31/03/08
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Résumé |
Introduction |
La xanthinurie héréditaire, cause exceptionnelle de lithiase urinaire chez l'enfant, est due à un trouble du métabolisme des purines.
Observation |
Nous rapportons le cas d'un enfant de 3 ans et demi, qui a présenté des lithiases urinaires récidivantes entraînant la destruction du rein droit. L'analyse du calcul par spectrophotométrie infrarouge a conclu à une lithiase purique constituée de 100 % de xanthine. Le bilan biologique a révélé un effondrement de l'uricémie et de l'uricurie avec une augmentation de l'excrétion urinaire des oxypurines orientant le diagnostic vers une xanthinurie héréditaire.
Conclusion |
Le diagnostic précoce de cette affection rare est capital afin d'éviter ses complications redoutables. L'origine métabolique doit être recherchée devant une lithiase de l'enfant.
Summary |
Introduction |
Hereditary xanthinuria, due to a purine metabolism disorder, is a rare cause of urinary lithiasis in children.
Case |
We report the case of a child aged 3 and a half years, who presented recurrent urinary lithiasis that led to destruction of the right kidney. Infrared spectrophotometric analysis of the calculus concluded that it was composed of 100% xanthine. Laboratory tests showed hypouricemia and hypouricosuria with elevated urinary excretion of oxypurines. These findings led to a diagnosis of hereditary xanthinuria.
Conclusion |
Early diagnosis of this rare disease is essential to avoid its complications. Metabolic causes must be sought in children with lithiasis.
Plan
© 2007 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 36 - N° 9-C1
P. 1203-1206 - septembre 2007 Retour au numéro
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